Wat is NCL?

NCL, een zeldzame aandoening

NCL (Neuronale Ceroïd Lipofuscinose), ook wel de ziekte van Batten of ‘kinderdementie’ genoemd, is een erfelijk bepaalde stofwisselingsziekte. Door de jaren heen is de terminologie vaak veranderd en verschilt ook nog van regio tot regio. Geen enkele benaming omschrijft de ziekte en haar subtypes volledig. 

NCL is een zeer zeldzame ziekte. Naar schatting is de kans, afhankelijk van de regio, 1 op 30.000 (Finland) tot 1 op 100.000 (Nederland). In België zijn 15 gemelde diagnoses. Ondanks de inspanningen van de voorbije jaren is er nog steeds geen doeltreffende behandeling. Er wordt wel wetenschappelijk onderzoek verricht maar is er nog een lange weg af te leggen.

Degeneratief verloop

Bij de geboorte lijken kinderen met NCL in goede gezondheid te verkeren, waardoor de eerste jaren doorgaans zorgeloos passeren. Naarmate de ziekte tot uiting begint te komen, krijgen de patiëntjes te maken met een cascade van problemen. De ziekte is degeneratief, wat betekent dat er een geleidelijk aftakelingsproces is. De leeftijd waarop de ziektesymptomen zich manifesteren, varieert en is afhankelijk van het subtype. 

Het verloop is ook bij elk kind verschillend. Dat maakt het, samen met de varianten, een extra complexe aandoening. Ondertussen is er een nieuwe classificatie, gebaseerd  op het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte. 

Belangrijkste symptomen

Gezichtsverlies, en later blindheid, is in een eerste fase het belangrijkste symptoom. Daarnaast treedt er epilepsie op, samen met een verlies van cognitieve en motorische vaardigheden en het korte termijngeheugen. Communiceren wordt op den duur moeilijk tot onmogelijk.

Ook volgende symptomen kunnen optreden:

  • vermoeidheid / verstoord slaapritme
  • gedragsproblemen / stemmingswisselingen 
  • psychose, hallucinaties en/of waanideeën, angst en agressie
  • problemen met eten, slikken, kauwen
  • incontinentie 

De patiënten evolueren naar een volledig afhankelijk en rolstoelgebonden leven en zullen uiteindelijk vroegtijdig overlijden.

Wil je meer informatie? Neem contact op met ContactpuntNCL.