Menu
Menu
Belang: volstrekt nieuw inzicht in de problematiek - aantonen stoffen die kunnen dienen als “marker” enerzijds om het ziekteproces te volgen en anderzijds het effect van een behandeling in de toekomst te meten.
Publicatie in één van de meest toonaangevende wetenschappelijke tijdschriften ter wereld .
Verlengstudie wordt gepland en zal mee door ons ondersteund worden samen met de Duitse NCL Stiftung en anderen. Werktitel: “Glycerophosphodiesters in Batten Disease”.
Link naar de publicatie: CLN3 is required for the clearance of glycerophosphodiesters from lysosomes | Nature.
Dit is een zeldzame, aangeboren ziekte die het zenuwstelsel geleidelijk aantast en wordt gekenmerkt door visusverlies, epilepsie en mentale en motorische achteruitgang. De ziekte leidt steeds tot een vroegtijdig overlijden.
Tot op heden is geen oorzakelijke behandeling voor handen.