< < TERUG > >

ERFELIJKHEIDSGEGEVENS I.V.M. NCL

Spielmeyer-Vogt behoort tot een groep ziektes die als gemeenschappelijke link hebben dat er zich in o.a. zenuwcellen een vetachtig materiaal afzet en ophoopt wat dan resulteert in een progressief afsterven van zenuwcellen en aanmaak van littekenweefsel. Men spreekt van een erfelijke aandoening, wat betekent dat de oorzaak moet worden gezocht in een defect in het menselijk erfelijk materiaal (chromosomen). Dit defect leidt ertoe dat eiwitten in het lichaam van structuur veranderen en een andere functie kregen, wat met zich meebrengt dat in het bijzonder de zenuwcellen in de hersenen worden aangetast. Het defect is aangeboren, maar vaak ziet men dat de eerste symptomen zich pas op 5 - 8 jarige leeftijd voordoen. Hierop zijn natuurlijk uitzonderingen.

Zoals eerder vermeld, is de ziekte erfelijk. Men erft het via een "recessieve" erfelijkheid, wat betekent dat de ouders gezond zijn, maar drager zijn van de ziekte. De mens heeft twee "erf-gronden" voor elke aangeboren eigenschap. De ene eigenschap erven we via de moeder, de andere via de vader. Wanneer men het heeft over een "recessieve" erfelijkheid, moet men 2 defecte (zieke) genen hebben meegekregen zodat de ziekte zich kan ontwikkelen. Beide ouders hebben dus jammergenoeg elk een ziek gen doorgegeven aan het kind, dat op die manier dus twee zieke genen heeft en daardoor zelf ziek wordt. De ouders zelf zijn gezond, aangezien zij slechts 1 defect gen hebben. De ziekte is zeldzaam, aangezien ze enkel kan ontwikkelen als het defecte erfelijk materiaal voor de ziekte (het ziektegen) aanwezig is bij beide ouders. In Denemarken zijn 1 op 125 mensen drager van het SV ziektegen (Spielmeyer-Vogt). Op het eerste zicht lijkt dit veel, maar de kans dat twee mensen die drager zijn van het ziektegen elkaar ontmoeten en een kind krijgen met de ziekte is slechts 1 op 62 500.

Heeft het paar echter al 1 kind met de ziekte, dan is het risico dat het volgende kind ook de ziekte heeft 1 op 4, m.a.w. 25%. Voor het daaropvolgende kind is er 50% kans dat het gezond is, maar het gen wel verscholen meedraagt en is er 25% kans dat het kind gezond is en het gen totaal niet meedraagt.
(zie tekening, die binnenkort online komt)