< < TERUG > >

NCL IS EEN STOFWISSELINGSZIEKTE

De Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (NCL) hebben gemeen, dat in de lichaamsweefsels bepaalde stoffen,
zogenaamde "lipopigmenten" (ceroidlipofuscine) stapelen. Deze lipopigmenten bestaan uit vetten en eiwitten. Het woord "lipo" komt van lipid, het Engelse woord voor vet en van de term "pigment", omdat die stoffen een groen/gele kleur laten zien onder de ultraviolet-licht-microscoop.
De lipopigmenten stapelen zich in cellen van hersenen (zenuwcellen = "neuronen"), het oog, huid, spier en veel andere weefsels.
Binnen de cellen vormen deze pigmenten neerslagen met specifieke vormen, die onder de electronen-microscoop, waarmee een 100.000x vergroting kan worden verkregen, kunnen worden gezien.
Sommige lijken op halve maantjes (of comma's) (zg. curvilinear bodies); sommige lijken op vingerafdrukken (zg. fingerprints) en andere meer op zandkorrels (zg. granular osmiophilic deposits, "GRODs"). Artsen zoeken in bloedcellen of in cellen van de huid of ander weefsel naar deze vormsels om de diagnose van (een bepaalde vorm van) NCL te kunnen stellen.

NCL worden gerekend tot de zogenaamde "stofwisselingsziekten".
In alle lichaamscellen, dus ook in de zenuwcellen, vindt "stofwisseling" plaats: dat is omzetting van (biochemische) stoffen
in andere stoffen. Zo worden allerlei stoffen vanuit ons voedsel in het lichaam ingebouwd tot noodzakelijke stoffen
voor de opbouw en werking van cellen en organen. Deze omzetting vindt plaats onder invloed van "enzymen".
Enzymen zijn eiwitten, die in de cellen worden gemaakt. Stofwisselingsziekten treden op als er ergens in dit stofwisselingsproces verstoring optreedt,
b.v. als die enzymen niet goed functioneren, doordat ze niet goed worden aangemaakt in de cel.
Er ontstaat dan stapeling van bepaalde stoffen, ofwel tekort aan andere stoffen in die cellen,
ofwel de omzetting van stoffen vindt een abnormale weg, hetgeen kan leiden tot beschadiging van die cellen,
zodat deze uiteindelijk te gronde gaan. Dit proces vindt al voor of direct na de geboorte plaats.

Als er meerdere (zenuw-)cellen beschadigd zijn, worden de verschijnselen daarvan zichtbaar.
Gestoorde functie van de zenuwcellen in het netvlies leidt tot achteruitgang van het gezichtsvermogen.
Gestoorde functie van de zenuwcellen die de spieren besturen leidt tot motorische problemen.
Er kunnen een soort epileptische verschijnselen gaan optreden. Ook stoornissen in het geheugen, denken, de taal en spraak kunnen zo ontstaan.
Voorts kan het kind moeilijker omgaan met emoties wat bijvoorbeeld gedragsproblemen tot gevolg kan hebben.

Bijkomende referentie:
"Neuronal ceroid lipofuscinoses"
Biochimica and Biophysica Acta
1793 (2009) 697 - 709
Anu Jalenko, Thomas Braulke