< < TERUG > >

WAT IS NCL?
WAT IS NEURONALE CERO¤D LIPFUSCINOSE?

Neuronale cero´d lipofuscinosis (NCL) is een groep van zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten.
Door geleidelijke aantasting van de zenuwcellen ontstaan slechtziendheid (uiteindelijk leidend tot blindheid),
epilepsie alsook progressieve achteruitgang van de motorische mogelijkheden en het denkvermogen.
De ziekte kent steeds een fatale afloop, mede doordat er nog geen oorzakelijke behandeling bestaat.

Er zijn verschillende vormen van NCL. Een indeling wordt gemaakt aan de hand van de leeftijd
waarop de eerste symptomen worden genoteerd. In totaal zijn er 10 min of meer omschreven vormen
waarvan de volgende de meest voorkomende zijn:

INCL: infantiele vorm of ziekte van Haltia-Santavuori
LINC L: laat infantiele vorm of ziekte van Jansky-Bielschowsky
JNCL: juveniele vorm ook gekend onder de naam Battens disease, ziekte van Spielmeyer-Vogt, Batten-Spielmeyer-Vogt disease.
ANCL: volwassen of adulte vorm met o.a. de ziekte van Kufs
(zie ook kader en bijkomende info hieronder)

De meest voorkomende vorm is type 3 of JNCL. Hierbij ontwikkelen de kinderen zich de eerste jaren ogenschijnlijk
normaal tot deze evolutie verstoord wordt door visusstoornissen, meestal rond zesjarige leeftijd.
Door opstapeling van een vetachtig materiaal in de cellen sterven steeds meer zenuwcellen af,
waardoor op een verloop van 15 tot 25 jaar steeds belangrijkere handicaps ontstaan
met totale afhankelijkheid en uiteindelijk de dood als gevolg.

Vormen Naam Beginleeftijd Beloop Gen Enzym
1 Infantiele NCL
(ziekte van Haltia-Santavuori)
Rond 1e jaar In 2-3 jaar:
ernstige motorische, cognitieve, visuele handicap en epilepsie
Chromosoom 1 In bloed aantoonbaar
2 Laat-infantiele NCL
(ziekte van Jansky-Bielschowsky)
Rond 3e jaar In 3-4 jaar
ernstige motorische, cognitieve, visuele handicap en epilepsie
Chromosoom 11 In bloed aantoonbaar
3 Juveniele NCL
(ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt)
Rond 6e jaar Meestal rond 18e jaar:
ernstige motorische, cognitieve, visuele handicap en epilepsie
Chromosoom 16 Vast in membraan
Niet in bloed aantoonbaar
4 Adulte NCL Volwassenheid Wisselend beloop, niet altijd visuele handicap Onbekend Onbekend
De vier meest voorkomende vormen van NCL.